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ALTERACIONES METABÓLICAS

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Por qué son graves las alteraciones metabólicas
Tucumán - Aguilares: Victoria Cabrera es la única paciente con ECM en Tucumán. Sus padres crearon una fundación.
CONCIENTIZAR. Victoria, junto a sus padres y su doctora en una charla.
Cuando nació, en enero de 2013, fue una alegría para la familia. Victoria, segunda hija de Miriam Aguirre y Emilio Cabrera, era una niñita sana. Y así creció hasta los tres años. Un día de octubre de 2016 dijo que se sentía mal y empezó a vomitar. De inmediato sus padres la llevaron al Hospital de Niños. Los médicos la atendieron y la mandaron de vuelta a la casa.
Pero Vicky empeoró. Un día que se desmayó, Miriam y Emilio la llevaron urgente de nuevo al hospital, donde quedó internada en terapia intensiva. Los médicos les dijeron que la pequeña había sufrido un shock de hipoglucemia. Le hacían análisis todos los días. A la semana, la trasladaron a una habitación.
Pensé que mi hija ya estaba bien, la veía mejor -relata Emilio- Pero, la mamá insistió en que le siguieran haciendo estudios y controles”. Esta insistencia fue crucial para llegar al diagnóstico.
Como los médicos aquí no encontraban una explicación más clara, enviaron muestras de sangre y orina de Victoria al Hospital Garrahan, de Buenos Aires. Y de allí vino el diagnóstico: la pequeña sufría lo que se conoce como errores congénitos del metabolismo (ECM), una patología genética incluida en lo que se conoce como enfermedades raras y que puede llegar a ser mortal. Victoria es la única paciente que la padece en Tucumán.
En ese momento yo estaba trabajando en el Garrahan”, recordó la doctora Mariana Leguizamón, la única pediatra del NOA que trata las ECM. Pero en 2016, los padres de Victoria debieron viajar a Buenos Aires para que la pequeña haga su tratamiento.
En qué consiste
Lo que Vicky tiene es una beta oxidación de los ácidos grasos, es decir que sufre una alteración en el metabolismo de un determinado tipo de grasa. Su tratamiento consiste en una dieta y necesita tomar un aceite especial de por vida que le proporciona las grasas que necesita. No puede hacer mucha actividad física ya que el cuerpo empieza a generar una sustancia que le hace daño. Tampoco puede pasar más de siete horas sin ingerir alimento”, explicó Leguizamón.
A Victoria llegaron a plantearle que sufría hepatitis y que necesitaba un trasplante de hígado. Es grave que se diagnostique otra enfermedad, porque corre riesgo la vida del paciente”, advirtió.
Agregó que las ECM son alteraciones genéticas que afectan el metabolismo del cuerpo, que es una fábrica de energía.
Las consecuencias van desde alteraciones cardiológicas hasta problemas de hígado o de riñón, pasando por afecciones neurológicas.
La alimentación tiene mucho que ver en el tratamiento. “Hay chicos conectados constantemente a una bomba de leche. No pueden estar sin ingerir algo porque se manifiesta la enfermedad”, informó la doctora.
Generar conciencia
Los padres de Victoria crearon una fundación para generar conciencia sobre este tipo de enfermedad. “Cuando empezó el problema de Victoria, nos sentíamos solos. Ahora tenemos a la doctora en Tucumán, pero hasta que diagnosticaron a mi hija yo no tenía idea de qué era la enfermedad. Por eso, queremos brindar la contención que nosotros no tuvimos mediante charlas y talleres para capacitar a los pediatras y bioquímicos”, dijo Emilio.
La doctora Leguizamón resaltó que sólo en Buenos Aires y en Córdoba se pueden hacer los análisis que permiten diagnosticar
Los únicos lugares donde se puede analizar las muestras para detectar la enfermedad son en Buenos Aires y Córdoba. Queremos que Tucumán sea referencia en el norte y subir el estatus de salud de la provincia”, dijo la doctora Leguizamón. Con ese objetivo la Fundación efectuó una presentación ante el Ministerio de Salud de la Provincia.
En diciembre pasado se llevó a cabo la primera jornada de ECM para padres y pacientes, en el Hospital de Niños. “Éramos 12 papás con sus hijos. Vinieron desde Salta y de Catamarca. Algunos padres vinieron solos porque sus hijos ya había fallecido, pero nunca entendieron por qué. Algunas enfermedades habían sido mal tratadas y dejaron a sus hijos con secuelas”, recordó Emilio.
Es importante que te escuchen como papá, de ahí salen ideas. Nos ayudamos para hacer los trámites. Surgen muchas cosas buenas. Conocimos el caso de una familia de Trancas que tiene dos hijos -de 18 y 20 años- que fallecieron por ECM; siempre supieron que estaban enfermos pero no sabían de qué”, advirtió.
 
Fte e Img: La Gaceta
https://www.lagaceta.com.ar/nota/796775/actualidad/por-son-graves-alteraciones-metabolicas.html
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